Planujesz ciążę? Zbadaj geny partnera!

Czasem badanie jakości spermy to za mało.

niepłodność

Nadal bardzo często przyczyn niepłodności poszukuje się tylko po stronie kobiety. Tymczasem nieprawidłowości w materiale genetycznym mężczyzn mogą skutkować brakiem plemników w nasieniu, złą jakością spermy, wpływać na częste poronienia u partnerki, a nawet warunkować poważne choroby u dziecka. Szacuje się, że takie nieprawidłowości mogą odpowiadać nawet za 30% przypadków niepłodności par.

Czytaj też: Bardzo wiele zależy też od mężczyzny. Sprawdź, co wpływa na męską płodność?

Parom borykającym się z niepłodnością coraz częściej specjaliści zalecają badania genetyczne dla panów. Czasem samo badane jakości spermy to za mało, a sprawdzenie co kryje się w DNA, może udzielić ważnych odpowiedzi, np. pozwoli wykryć ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami takimi jak mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Patau, ale także zdiagnozować przyczyny niepłodności męskiej.

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu rekomenduje, aby mężczyzna bezskutecznie starający się o dziecko lub rozważający metody wspomaganego rozrodu wykonał następujące badania:

ocena kariotypu – Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów u danego człowieka. W trakcie badania można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów, które są nośnikami informacji genetycznej i tym samym zdiagnozować schorzenia genetyczne już na etapie prenatalnym (mi.ni zespół Downa, choroby rozrostowe krwi).

badanie mutacji genu CFTR – Obecność mutacji w genie CFTR może być m.in. przyczyną jedno lub obustronnej niedrożności przewodów nasiennych. Badania wykazały również, że pacjenci z wadliwą kopią genu CFTR mają często również obniżone parametry nasienia. Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy. Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie wśród rasy białej, prowadząca do ciężkich zaburzeń w układzie oddechowym, pokarmowym oraz rozrodczym u mężczyzn. W populacji polskiej występuję z częstością 1 na 2500 urodzeń.

badanie mutacji w obrębie genu AZF -Badanie umożliwia wykrycie ewentualnych mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y. Właśnie w rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę (proces powstawania plemników). Uznaje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y. Mutacje w regionach AZF są przyczyną obniżonych parametrów nasienia, czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu.

Warto wykonać badania genetyczne, gdyż pozwalają one odkryć przyczynę niepłodności. Znając problem, można zastosować odpowiednią terapię lub oszacować ryzyko wystąpienia chorób u potomstwa.

db

Komentarze (0)

Pozostaw pole puste, aby dodać komentarz jako anonim.

Opcjonalnie

Wpisz wynik równania, aby dodać komentarz