Przyszła mama w poradni genetycznej

Gdy planujemy powiększenie rodziny, często pojawiają się pytania również o geny, jakie zostaną przekazane dziecku. Po rodzicach i dziadkach dziedziczymy bowiem nie tylko kolor oczu czy włosów, ale i niektóre mutacje odpowiedzialne za choroby genetyczne.

ciąża

Wiele chorób lekarze są w stanie wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka, inne schorzenia mogą ujawnić się znacznie później. Diagnoza w każdym przypadku stwarza poważny problem dla pacjenta i jego rodziny. Leczenie nie zawsze jest możliwe, jednak istotne jest poznanie wszelkich informacji na temat choroby i możliwości jej dziedziczenia. Uzyskamy je przede wszystkim w poradni genetycznej.

Wiedza taka pomaga przyszłym rodzicom potencjalnie obciążonego dziedzicznie dziecka, psychicznie przygotować się na jego narodziny oraz na jego terapię i rehabilitację po porodzie. Niektóre z wad towarzyszących chorobom genetycznym daje się operować jeszcze w łonie matki lub tuż po porodzie.

Do najczęściej spotykanych chorób genetycznych należą aberracje chromosomowe odpowiedzialne za Zespół Downa, Zespół Edwardsa i Zespół Patau oraz zaburzenia liczby chromosomów płci, które prowadzą m.in. do Zespołu Turnera. Mutacje są też przyczyną mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej, zakrzepicy oraz wielu nowotworów.

Jakie są wskazania do wizyty w poradni genetycznej?

Komentarze (0)

Pozostaw pole puste, aby dodać komentarz jako anonim.

Opcjonalnie

Wpisz wynik równania, aby dodać komentarz