Wysypka u malucha może być objawem choroby genetycznej

Choć najczęściej wysypka na skórze jest efektem reakcji alergicznych, zatruć pokarmowych i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką choroby Fabry’ego.

Wysypka

To ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą w Polsce cierpi kilkaset osób. Może mieć wiele objawów, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie. Przez to mylona jest często z innymi chorobami.  

Jednym z najbardziej widocznych efektów choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od rozmarów łepka szpilki do kilku milimetrów.

Choroba może dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, jak:

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu),
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz),
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca,
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja). 

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organiźmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

W leczeniu stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej. Istnieją dwa preparaty: agalzydaza beta oraz agalzydaza alfa. Oba leki są dostępne w Polsce. Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy. Średni roczny koszt leczenia jednego pacjenta w Polsce to jednak… 300 tys. dolarów.

TW

Komentarze (0)

Pozostaw pole puste, aby dodać komentarz jako anonim.

Opcjonalnie

Wpisz wynik równania, aby dodać komentarz