Gdy tylko na Was natrafi, to bardzo szybko zmieni Wasze życie w koszmar. Czy wiesz, czym jest zespół Retta?

Pojawia się nagle i zabiera rodzicom dziecko. Czy wiesz, jak chronić malucha przed zespołem Retta?

dziecko

Na początku wszystko jest normalnie. Dziecko rozwija się tak, jak trzeba -  zaczyna siadać, wstawać, nawiązywać kontakt wzrokowy, rozbrajająco się uśmiecha i mówi swoje pierwsze słowa. Rodzice nie spodziewają się, że z dnia na dzień może się to zmienić. Dzieci z zespołem Retta mogą się być tak jak inne dzieci do 6, a nawet 18.miesiąca życia.

Czym jest zespół Retta?

Ta choroba genetyczna jest wynikiem mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w jednym z dwóch chromosomów płci - zapis XX. Zespół ten występuje prawie wyłącznie u dziewczynek ponieważ chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X  i jeśli rozwijają się z tą wadą, to w ogóle się nie rodzą lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta występuje raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci.

Jak przebiega choroba?

Nagle wszystko się zmienia. Dziecko zaczyna tracić nabyte umiejętności – sprawność manualną, zdolności mówienia. Pojawiają się ruchy mimowolne, problemy z trawieniem i układem oddechowym, przykurcze mięśniowe, w 80% napady padaczkowe, trudności społeczne. Dlatego zespół Retta jest czasem mylony z autyzmem lub zaburzeniami rozwoju intelektualnego.

 

Komentarze (0)

Pozostaw pole puste, aby dodać komentarz jako anonim.

Opcjonalnie

Wpisz wynik równania, aby dodać komentarz